W rejestrze chorób znajdują się schorzenia, które stanowią różne obciążenie dla organizmu. Do najcięższych z nich na pewno można zaliczyć mukowiscydozę, nie tylko ze względu na jej objawy, ale także na uciążliwość przebiegu.

Co to jest mukowiscydoza?

Przyczyną wszystkich dolegliwości, z którymi muszą borykać się osoby chore na mukowiscydozę, jest nadmierna ilość gęstego i lepkiego śluzu. To on sprawia, że choroba przybiera charakter schorzenia ogólnoustrojowego, ponieważ obejmuje wszystkie narządy, które mają gruczoły śluzowe. Ten śluz nie pozwala im na prawidłowe funkcjonowanie, a z biegiem lat, gdy choroba się rozwija, prowadzi do dysfunkcji narządów i zaburzeń ich pracy.

Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, a za jej pojawienie się jest odpowiedzialny zmutowany gen występujący w siódmym chromosomie. Gen to po prostu fragment chromosomu, który decyduje nie tylko o wystąpieniu choroby, ale także o wzroście, kolorze włosów czy oczu oraz o wielu innych, różnorodnych cechach. Gen to inaczej kopia genetycznego przekazu pochodzącego nie tylko od matki, ale także od ojca.

Mukowiscydoza jest dziedziczona na dwa sposoby. Z jednej strony mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym, z drugiej natomiast z przekazem recesywnym. Jeżeli chodzi o przekaz autosomalny, to nie wiąże się on z chromosomami, które decydują o płci dziecka. W przypadku mukowiscydozy oznacza to, że zarówno córki, jak i synowie mogą zachorować na mukowiscydozę. Dziedziczenie recesywne odnosi się do nieprawidłowego genu, który decyduje o tym, czy dana osoba zachoruje na mukowiscydozę, czy będzie tylko nosicielem.

Warto przeczytać: http://zawalserca.net/mukowiscydoza-sposoby-leczenia/

Homozygota i heterozygota

Aby doszło do pojawienia się choroby, potrzebne są dwie części nieprawidłowego genu, które pochodzą zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które mają gen składający się z dwóch takich samych części, nazywa się homozygotami. Heterozygoci z kolei to ludzie, którzy posiadają gen z jedną nieprawidłową częścią. Oni nie są chorzy, należą do grupy nosicieli nieprawidłowego genu, który prowadzi do zachorowania na mukowiscydozę. W przypadku białej rasy można mówić o pięciu procentach nosicieli genu, odpowiedzialnego za mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza przejawia się poprzez dolegliwości związane zarówno z układem oddechowym, jak i z układem pokarmowym. Do najbardziej dokuczliwych należy zalegający śluz, który sprawia, że osoba chora na mukowiscydozę cierpi przede wszystkim na nawracający, przewlekły kaszel, duszności oraz liczne zapalenia oskrzeli i płuc. Dodatkową trudność stanowi fakt, że powyższe objawy niełatwo można zwalczać za pomocą tradycyjnych metod leczenia, a co za tym idzie, jest ono skomplikowane i długotrwałe.

W odniesieniu do przewodu pokarmowego, objawy mukowiscydozy dotyczą przed wszystkim zaburzeń odżywiania, spowodowanych przez lepki i gęsty śluz, który zatyka przewody trzustkowe. Może to prowadzić do kamicy żółciowej i niewydolności trzustki.

Długość życia a mukowiscydoza

Jeszcze niedawno los osób chorych na mukowiscydozę był przesądzony, a długość ich życia wahała się w granicach dziesięciu lat. Obecnie, z uwagi na postępy w medycynie i rozwój nowoczesnych metod leczenia, życie chorych na mukowiscydozę uległo wydłużeniu. O ile lat? Nie sposób odpowiedzieć na to pytanie. Każdy przypadek jest inny, tak jak różne są odmiany odpowiedzialnego za chorobę genu. Odpowiednia rehabilitacja, skrupulatnie przeprowadzane inhalacje mogą nie tylko ułatwić życie chorej na mukowiscydozę osobie, ale także znacznie je wydłużyć.

Czytaj także: http://mukowiscydoza.info.pl/mukowiscydoza-a-dlugosc-zycia/